Síndrome de Towns-Brocks

Os conhecimentos profissionais, a experiência e o conhecimento das manifestações de doenças genéticas muito raras e a sua gestão mais apropriada são muitas vezes limitados devido ao pequeno número de doentes que têm cada um deles. É geralmente difícil diagnosticar uma doença ou perturbação rara porque é impraticável para os médicos estarem familiarizados com milhares de doenças raras. No entanto, o diagnóstico precoce de doenças genéticas raras desempenha um papel vital na prevenção da doença através de aconselhamento genético apropriado. A síndrome de Townes Brocks é uma síndrome genética muito rara, com 129 doentes bem documentados, relatada na literatura médica. A síndrome de Townes Brocks nunca tinha sido relatada antes no Iraque. O principal objectivo deste livro é descrever o primeiro caso desta síndrome no Iraque, que parece ser o caso número 130. O livro também descreve a documentação histórica da síndrome na literatura.