Analisi del polimorfismo FokI nel gene VDR

Il recettore della vitamina D (VDR) è un fattore di trascrizione che funge da recettore per la vitamina D. Difetti genetici nel gene che codifica per il recettore della vitamina D possono portare a cambiamenti nel sistema endocrino della vitamina D. La maggior parte dei cambiamenti nel gene VDR sono dovuti a polimorfismi a singolo nucleotide (SNP). La maggior parte dei cambiamenti nel gene VDR è dovuta a polimorfismi a singolo nucleotide (SNP). È stata descritta l'esistenza di diversi polimorfismi di lunghezza del frammento di restrizione (RFLP) nel gene VDR. Il gene VDR è un gene candidato per la suscettibilità a diverse malattie, come il diabete mellito, il cancro al seno, il cancro alla prostata e l'osteoporosi, ed è stato ampiamente studiato negli ultimi anni. In questo studio abbiamo valutato le frequenze del genotipo VDR del polimorfismo FokI con i pazienti affetti da diabete mellito di tipo 2. Il DNA genomico è stato estratto da pazienti con diabete mellito di tipo 2 del Kerala. Il gene VDR che trasporta la regione FokI è stato amplificato mediante reazione a catena della polimerasi (PCR) utilizzando primer specifici. La presenza o l'assenza di polimorfismo è stata confermata dall'analisi PCR-RFLP mediante elettroforesi su gel di agarosio. Sono state calcolate le frequenze genotipiche e alleliche dei pazienti affetti da diabete mellito di tipo 2.