Böcker av Ikhlass Belhassen

Le distrofie muscolari sono un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie caratterizzate dalla degenerazione delle fibre muscolari. Si manifestano clinicamente con un esordio progressivo e un peggioramento della debolezza muscolare. Lo scopo del nostro lavoro è quello di studiare il contributo degli studi immunologici nella diagnosi delle distrofie muscolari del cingolo degli arti (LGMD2). Il nostro studio è retrospettivo e riguarda i pazienti trattati per LGMD2 presso il reparto di neurologia di Sfax in un periodo di 10 anni. Abbiamo selezionato 30 casi da 23 famiglie che soddisfacevano i criteri di inclusione. Tutti i nostri pazienti sono stati sottoposti a uno studio proteico con immunoistochimica e/o Western blot, accompagnato da uno studio genetico con sequenziamento di nuova generazione. Il nostro studio dimostra che lo studio immunologico può guidare lo studio genetico e specificare il fenotipo clinico dei pazienti con distrofia muscolare degli arti.

As distrofias musculares são um grupo heterogéneo de doenças hereditárias caracterizadas pela degeneração das fibras musculares. Manifestam-se clinicamente por um início progressivo e um agravamento da fraqueza muscular. O objetivo do nosso trabalho é estudar a contribuição dos estudos imunológicos para o diagnóstico das distrofias musculares da cintura escapular (LGMD2). O nosso estudo é retrospetivo e abrange os doentes tratados por LGMD2 no serviço de neurologia de Sfax durante um período de 10 anos. Seleccionámos 30 casos de 23 famílias que cumpriam os critérios de inclusão. Todos os nossos doentes foram submetidos a um estudo proteico por imunohistoquímica e/ou Western blot, acompanhado de um estudo genético por sequenciação de nova geração. O nosso estudo mostra que o estudo imunológico pode orientar o estudo genético e especificar o fenótipo clínico dos doentes com distrofia muscular da cintura escapular.

Muscular dystrophies are a heterogeneous group of hereditary diseases characterized by muscle fiber degeneration. They manifest clinically as progressive onset and worsening muscle weakness. The aim of our work is to study the contribution of immunological studies in the diagnosis of Limb Girdle Muscular Dystrophies (LGMD2). Our study is retrospective, covering patients treated for LGMD2 at the Sfax Neurology Department over a period of 10 years. We selected 30 cases from 23 families who met the inclusion criteria. All our patients benefited from a protein study involving immunohistochemistry and/or Western blot accompanied by a genetic study using Next generation sequencing. Our study shows that the immunological study can guide the genetic study and specify the clinical phenotype for patients with limb-girdle myopathy.

Muskeldystrophien sind eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, die durch eine Degeneration der Muskelfasern gekennzeichnet sind. Sie äußern sich klinisch durch eine Muskelschwäche, die sich allmählich entwickelt und verschlimmert. Ziel unserer Arbeit ist es, den Beitrag der immunologischen Untersuchung bei der Diagnose von Gürtelmyopathien (Limb Girdle Muscular Dystrophies) (LGMD2) zu untersuchen. Unsere Studie ist retrospektiv und umfasst Patienten, die über einen Zeitraum von 10 Jahren wegen LGMD2 in der neurologischen Abteilung von Sfax behandelt wurden. Wir wählten 30 Fälle aus 23 Familien aus, die die Aufnahmekriterien erfüllten. Alle unsere Patienten erhielten eine Proteinstudie, die eine immunhistochemische und/oder Western-Blot-Studie umfasste und von einer genetischen Studie durch Next Generation Sequencing begleitet wurde. Unsere Studie zeigt, dass die immunologische Untersuchung die genetische Untersuchung leiten und den klinischen Phänotyp bei Patienten mit Gürtelmyopathie präzisieren kann.

Le trappole extracellulari dei neutrofili (NET) sono costituite da DNA nucleare rilasciato associato a istoni e proteine granulari, che formano una struttura extracellulare simile a una rete in grado di intrappolare e uccidere alcuni microbi.Dopo aver svolto la loro funzione, le NET dovrebbero normalmente essere degradate dalla DNAse. Tuttavia, in caso di scarsa clearance, i NET possono costituire una fonte importante di autoantigeni, aumentando il rischio di autoreattività contro i suoi componenti. Ciò aumenta significativamente il rischio di sviluppare diverse malattie autoimmuni, come l'artrite reumatoide (RA) e il lupus eritematoso sistemico (LES). Di conseguenza, l'uso di molecole ad alto potere antiossidante sembra essere una possibile via per minimizzare l'impatto deleterio dei NET sui tessuti, in particolare in caso di infiammazione acuta o cronica. Questo è il contesto in cui si inserisce il nostro lavoro, in cui eravamo interessati a dimostrare il potere inibitorio di quattro molecole, ovvero oleuropeina, tirosolo, tirosolo3 e fenil etanolo, sulla formazione dei NET.

Die extrazellulären Fallen der Neutrophilen (NETs) bestehen aus freigesetzter nukleärer DNA in Verbindung mit Histonen und granulären Proteinen, die eine netzartige extrazelluläre Struktur bilden, die bestimmte Mikroben einfangen und abtöten kann.Nach Erfüllung ihrer Funktion sollten die NETs normalerweise durch DNAse abgebaut werden. Bei schlechter Clearance können NETs jedoch eine wichtige Quelle von Autoantigenen darstellen, was das Risiko einer Autoreaktivität gegen ihre Bestandteile erhöht. Dies erhöht das Risiko für die Entwicklung verschiedener Autoimmunerkrankungen wie rheumatoide Arthritis (RA) und systemischer Lupus erythematodes (SLE) erheblich. Daher scheint die Verwendung von Molekülen mit einem hohen antioxidativen Potenzial ein gangbarer Weg zu sein, um die schädlichen Auswirkungen von NETs auf das Gewebe zu minimieren, insbesondere bei akuten oder chronischen Entzündungen. In unserer Arbeit haben wir die hemmende Wirkung von vier Molekülen, nämlich Oleuropin, Tyrosol, Tyrosol3 und Phenylethanol, auf die Bildung von NETs untersucht.

As armadilhas extracelulares de neutrófilos (NETs) são constituídas por ADN nuclear libertado, associado a histonas e proteínas granulares, que formam uma estrutura extracelular semelhante a uma rede, capaz de capturar e matar determinados micróbios. No entanto, em caso de depuração deficiente, as NET podem constituir uma fonte importante de auto-antigénios, aumentando o risco de auto-reatividade contra os seus componentes. Isto aumenta significativamente o risco de desenvolvimento de várias doenças auto-imunes, como a artrite reumatoide (AR) e o lúpus eritematoso sistémico (LES). Assim, a utilização de moléculas com elevado poder antioxidante parece ser uma via possível para minimizar o impacto deletério das NETs nos tecidos, particularmente no caso de inflamação aguda ou crónica. É neste contexto que se insere o nosso trabalho, no qual nos interessou demonstrar o poder inibitório de quatro moléculas, nomeadamente a oleuropeína, o tirosol, o tirosol3 e o fenil etanol, sobre a formação de NETs.

Neutrophil extracellular traps (NETs) are made up of released nuclear DNA associated with histones and granular proteins, which form a network-like extracellular structure capable of trapping and killing certain microbes.after performing their function, NETs should normally be degraded by DNAse. However, in the event of poor clearance, NETs can be a major source of autoantigens, increasing the risk of autoreactivity against their components. This significantly increases the risk of developing several autoimmune diseases such as rheumatoid arthritis (RA) and systemic lupus erythematosus (SLE). As a result, the use of molecules with high antioxidant power seems to be a possible avenue for minimizing the deleterious impact of NETs on tissues, particularly in cases of acute or chronic inflammation. This is the background to our work, in which we demonstrated the inhibitory power of four molecules - oleuropein, tyrosol, tyrosol3 and phenyl ethanol - on NET formation.

Les pièges extracellulaires des neutrophiles (NETs) sont constitués d'ADN nucléaire libéré associé à des histones et à des protéines granulaires, qui forment une structure extracellulaire en forme de réseau capable de piéger et de tuer certains microbes.Après avoir effectué leur fonction, les NETs doivent normalement être dégradés parles DNAse. Cependant, et en cas d'une mauvaise clairance, les NETs peuvent constituer une source importante d'auto antigènes augmentant le risque d'autoréactivité contre ses composantes. Ceci augmente significativement le risque de développement de plusieurs maladies auto immune telles que la polyarthrite rhumatoïde (PR) et Le lupus érythémateux systémique (LES). De ce fait, l'utilisation des molécules possèdent un haut pouvoir antioxydants semble être une piste envisageable afin de minimiser l'impact délétère des NETs sur les tissus notamment en cas d'une inflammation aiguë ou chronique. C'est dans ce cadre que se présente notre travail où nous nous sommes intéressés à la mise en évidence du pouvoir inhibiteur de quatre molécules à savoir l'oleuropeine, le tyrosol, le tyrosol3 et le phényl éthanol sur la formation des NETs.

Les dystrophies musculaires constituent un groupe hétérogène de maladies héréditaires, caractérisées par une dégénérescence des fibres musculaires. Elles se manifestent cliniquement par une faiblesse musculaire d'installation et d'aggravation progressive. Notre travail a pour but d'étudier l'apport de l'étude immunologique dans le diagnostic des myopathies des ceintures (Limb Girdle Muscular Dystrophies) (LGMD2). Notre étude est rétrospective portant sur les patients suivis pour LGMD2 au service de neurologie de Sfax durant une période de 10 ans. Nous avons sélectionné, 30 cas appartenant à 23 familles et qui répondaient aux critères d'inclusions. Tous nos patients ont bénéficié d'une étude protéique comportant une étude en immunohistochimie et/ ou Western Blot accompagnée d'une etude génétique par Next generation sequencing. Notre étude montre que l'étude immunologique peut orienter l'étude génétique et préciser le phenotype clinique pour les patient atteints de myopathie des ceintures.